17 сентября проводится Всемирный день распространения знаний о синдроме Клифстры. Эти сентябрьские мероприятия второй декады месяца имеют традиционный ежегодный характер.
17 сентября отмечается Всемирный день синдрома Клифстры - редкого заболевания, которое заслуживает того, чтобы на него обратили внимание и сделали его заметным в этот день.
Синдром Клифстры - это заболевание генетического происхождения, которое влияет на развитие человека. Его распространенность неизвестна, хотя считается, что им страдает 1 из 500 человек с нарушениями нейроразвития. Синдром Клифстры в большинстве случаев вызывается потерей функции гена EHMT1. Этот ген кодирует фермент, необходимый для правильного развития, который изменяет активность гистонов.
Клинически синдром Клифстры характеризуется типичными чертами лица, которые становятся более выраженными с возрастом: брахиоцефалия, гипоплазия средней части лица, сифридия, верхняя губа в виде бантика купидона, вывернутая нижняя губа, выступающий язык и прогнатизм.
Одним из наиболее распространенных симптомов у пациентов с синдромом Клифстры является интеллектуальный дефицит, который может проявляться в разной степени (от умеренной до тяжелой). Кроме того, у многих из них наблюдается задержка развития устной речи и речевого развития.
Другие симптомы, которые могут встречаться у пациентов с синдромом Клифстры, включают аномалии сердца, дефекты почек, эпилепсию, рецидивирующие инфекции и проблемы со слухом.
Исследования - единственный способ улучшить жизнь пациентов с этим неизлечимым заболеванием со сложным прогнозом на выживание, единственная надежда которого заключается именно в его изучении. Проблема заключается в том, что исследования в этой области минимальны, поскольку из-за низкой распространенности заболевания трудно проводить полноценные исследования.
Аналогичные события
Начало недели мобильности в Европейском союзе - 16 сентября (мероприятия при содействии Европейская комиссия направлены на стимулирование создания удобной инфраструктуры для пользования общественным транспортом, ходьбы пешком и езды на велосипеде);
В 1924 году в Женеве открылась первая в мире частная международная школа, в которой в то время обучалось 8 человек. - 17 сентября;
День безопасности пациентов в Украине - 17 сентября (Указ Президента Украины №648/2019);
Международный день чтения электронных книг - 18 сентября (первое крупное празднование International Read an eBook Day состоялось в 2014 году по инициативе одного из ведущих дистрибьюторов электронных книг OverDrive);
Международный день равной оплаты труда - 18 сентября (учредила Генассамблея ООН 15 ноября 2019 года. Авторами резолюции выступили несколько стран, включая Грузию и Украину);