Всемирный день болезни Гоше

Болезнь Гоше - редкое заболевание, названное в честь Филиппа Гоше, который описал его в 1882 г. Оно вызвано отсутствием фермента, функция которого заключается в выведении определенного вида жира из различных органов, что приводит к накоплению липидов в клетках печени, рук и костей (костного мозга). По данным НПО Esperantra, предполагается, что один из каждых 100 000 человек в мире может страдать от этого заболевания, то есть около 30 000 человек во всем мире.

Всемирный день болезни Гоше отмечается 26 июля. Болезнь Гоше - это генетическое заболевание, которое нельзя вылечить, но можно контролировать, и цель этой даты - повысить осведомленность об этой патологии.

С 2014 года Международный день осведомленности о болезни Гоше отмечается каждое 1 октября. Эта дата была выбрана в память о рождении французского врача Филиппа Шарля Эрнеста Гоше (1854-1918), который описал это заболевание в 1882 году. Основная цель этого дня - поощрение исследований, повышение осведомленности и улучшение диагностики и лечения путем распространения информации и знаний об этом заболевании.

Это заболевание, которое чаще встречается у женщин, передается по наследству от родителей к детям, т.е. если один из родителей является носителем заболевания, то вероятность того, что его ребенок будет страдать этим заболеванием, составляет 50 %. Если оба родителя являются носителями заболевания, то болезнь будет развиваться у всех детей.

Наиболее распространенными симптомами заболевания являются: усталость, боль в костях, склонность к образованию синяков, кровотечения, а также увеличение печени и селезенки.