Всемирный день распространения знаний о синдроме Клифстры

17 сентября отмечается Всемирный день синдрома Клифстры - редкого заболевания, которое заслуживает того, чтобы на него обратили внимание и сделали его заметным в этот день.

Синдром Клифстры - это заболевание генетического происхождения, которое влияет на развитие человека. Его распространенность неизвестна, хотя считается, что им страдает 1 из 500 человек с нарушениями нейроразвития. Синдром Клифстры в большинстве случаев вызывается потерей функции гена EHMT1. Этот ген кодирует фермент, необходимый для правильного развития, который изменяет активность гистонов.

Клинически синдром Клифстры характеризуется типичными чертами лица, которые становятся более выраженными с возрастом: брахиоцефалия, гипоплазия средней части лица, сифридия, верхняя губа в виде бантика купидона, вывернутая нижняя губа, выступающий язык и прогнатизм.

Одним из наиболее распространенных симптомов у пациентов с синдромом Клифстры является интеллектуальный дефицит, который может проявляться в разной степени (от умеренной до тяжелой). Кроме того, у многих из них наблюдается задержка развития устной речи и речевого развития.

Другие симптомы, которые могут встречаться у пациентов с синдромом Клифстры, включают аномалии сердца, дефекты почек, эпилепсию, рецидивирующие инфекции и проблемы со слухом.

Исследования - единственный способ улучшить жизнь пациентов с этим неизлечимым заболеванием со сложным прогнозом на выживание, единственная надежда которого заключается именно в его изучении. Проблема заключается в том, что исследования в этой области минимальны, поскольку из-за низкой распространенности заболевания трудно проводить полноценные исследования.