Всемирный день осведомленности о синдроме Тернера

Всемирный день синдрома Тернера отмечается 28 августа с целью повышения осведомленности и привлечения внимания населения к этому редкому заболеванию, которое встречается у женщин в одном случае из каждых 2 500. Генри Тернер впервые обнаружил изменения, связанные с этим синдромом, в 1938 году, когда он описал ряд физических пороков развития у группы женщин в возрасте от 15 до 23 лет. Благодаря его открытию это состояние теперь известно как синдром Тернера.

Это генетическое заболевание, которое возникает у женщин с аномальной Х-хромосомой (половой хромосомой) или с отсутствием Х-хромосомы. Синдром Тернера характеризуется более низким ростом, чем средний, нарушением функции яичников и бесплодием.

Одной из основных особенностей девочек с синдромом Тернера является низкий рост, но в зависимости от возраста, в котором был поставлен диагноз, могут присутствовать и другие клинические признаки или симптомы. Например, у новорожденного ребенка наиболее очевидными являются вес и рост при рождении, которые могут быть немного ниже ожидаемых; кроме того, его можно обнаружить по опухшим рукам или ногам, широкой шее, избытку кожи по бокам шеи, большим и низко посаженным ушным раковинам.